山东商报·速豹新闻网记者 于娜
“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“蝴蝶宝宝”……这些看似可爱的名字，对应的医学术语分别是成骨不全症、甲基丙二酸血症、大疱性表皮松解症……它们都是罕见病。值得庆幸的是，随着医学技术的进步，越来越多的罕见病通过优生优育三级预防能实现早诊早治，某些罕见病比如苯丙酮尿症患儿可以像普通人一样健康成长。多年来，患者家庭、医疗机构、社会力量一直努力着，为罕见病患者铺就一条破茧之路，让罕见病不止罕见，还有重视与守护。
罕见病不罕见
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
“罕见病往往是由单基因或多基因遗传引起的，病因复杂多样，种类多样。虽然罕见病的单病发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，所以总体来说患者数量其实并不少。”济南市妇幼保健院副院长邹卉表示。据了解，目前全球已确认的罕见病有7000—8000种，其中80%具有遗传性，50%以上在出生时或在儿童期发病。我国的罕见病患者总数已超过2000万，每年新增患者超过20万，其中儿童和青少年占比显著，尤其是遗传代谢病在儿童群体中发病率较高。更令人揪心的是，30%的罕见病儿童在5岁前就会凋零，他们中的大多数甚至没能等到确诊的那天。
医院作为对抗罕见病的前沿阵地，承载着患者家庭的希望。从事新生儿疾病筛查管理、诊断、治疗、康复工作20余年，邹卉坦言罕见病诊疗面临诸多困难。由于罕见病种类众多，病例稀少，它的临床表现也是各不相同，在诊断过程中，医生需要综合运用遗传学检测、临床症状分析等多种手段，由于缺乏足够的临床经验，诊断难度极大。据介绍，有三成医生不了解罕见病，超过半数医生年接诊罕见病病人少于5人。许多患者辗转多地，历经数年才能确诊的情况比比皆是。数据显示，我国罕见病平均诊断时间为5—7年，40%的患者都至少曾被误诊过一次。
邹卉表示，对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传性代谢病、神经系统的疾病、免疫系统疾病，还有一些儿童的肿瘤等，邹卉特别强调早期识别的重要性，“医生要提高诊断率，避免误诊漏诊，早期识别对改善预后，提高患儿生活质量以及减轻家庭和社会负担都有重要意义。”
从生命起点预防罕见病
邹卉强调，罕见病的防控应该从产前、产中、新生儿筛查三级网络防控开始。一级预防即婚前、孕前预防。通过遗传学咨询和筛查，可以了解夫妻双方是否携带相同的缺陷基因，从而评估子女罹患罕见病的风险。二级预防即孕期产前筛查与产前诊断发现罕见病。特别是夫妻之前生育过罕见病儿童或家族成员中有罕见病患者，通过产前诊断能预判胎儿患病风险，同时注重产期的保健管理，从而预防罕见病患儿出生。三级预防即新生儿疾病筛查，如病种扩展、致病机制研究、疾病队列研究、治疗康复等。因此，早筛早诊早治是罕见病防控的最关键一环。
新生儿基因筛查，可以一定程度上缓解罕见病诊断难题。通过基因筛查，让患者在出现症状以前，就可以获得基因筛查结果的提示，从而进行早期的诊断和干预。济南市妇幼保健院党委书记聂文英介绍，该院于1996年全国首批成立了济南市新生儿疾病筛查中心，逐步开展新生儿听筛、眼筛、免疫缺陷病筛查，目前已筛查新生儿近200万例，确诊苯丙酮尿症、异戊酸血症等各种罕见病近3000例，通过早筛查、早诊断，干预有效率达100%。进一步扩展罕见病筛查病种，将新筛技术由生化水平推进到分子时代。
上周，济南市妇幼保健院成立“罕见病综合服务中心”，致力于以罕见病患者为核心，打造筛查、诊断、治疗、康复一体化一站式服务，推动罕见病多学科诊疗。不断推进罕见病防治工作，该院此前便倾注了大量精力并取得长足进展。聂文英介绍，医院挂牌成立“山东省罕少见病重点实验室妇幼研究中心以及队列研究中心”，深入开展罕见病、遗传代谢病等致病研究，在全省乃至全国罕见病研究领域具有一定的影响力；全省首家成立全市的罕见病临床诊疗医疗质控中心，建立济南市罕见病病例信息登记系统，并与国家、省级罕见病病例登记信息对接联网，现已上报相关病例1800余例；牵头成立罕见病防控联盟，现已发展来自五省市的联盟单位38家。
为罕见病患者减负
随着罕见病的发展，很多患者面临长期康复的情况，在康复救助方面，我省出台救助政策，为很多罕见病家庭提供了力所能及的帮助。山东明确持有中华人民共和国残疾人证且未满18周岁的残疾儿童，或者持有符合规定的残疾诊断证明且未满七周岁的疑似残疾儿童，经定点康复评估机构评估有康复潜力，监护人有康复意愿并保证受助儿童至少接受规定时间的康复训练。定点机构集中康复训练救助每年不少于10个月，每人年补助训练费15000元；“机构+社区+家庭”康复训练救助每年累计不少于3个月，每人年补助训练费5000元。
而对于我省户籍的0—17周岁肢体残疾罕见病患儿，具有专业诊断医疗机构出具的诊断证明，经省项目技术指导组专家评估有手术适应指征，监护人有手术意愿并填写相关知情同意书的可接受救助。其中，先天性、炎症、创伤、肿瘤及罕见病导致的四肢畸形等住院手术治疗不超过5万元；骨肿瘤导致的肢体功能障碍、脊柱侧弯，住院手术治疗不超过7万元。
在用药层面，目前已有80余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，求医问药之后不再“无药可用”，而是“有药可选”，罕见病患者用药环境持续改善。
当然，除了罕见病的诊疗，罕见病患儿在入学、就业等方面面临的诸多困境也应受到更多关注。“希望社会能够给予这些孩子更多的理解和支持，让他们能够像正常孩子一样，拥有平等的受教育和就业机会。”苯丙酮尿症患者母亲程海英道出了很多罕见病患者家长的心声。
推进罕见病立法
在推进全国罕见病防控的征程中，山东始终走在前列。目前，我省已建立罕见病诊疗协作网络，组建省级罕见病诊疗中心，不断推进和完善罕见病病例信息登记系统，山东的科研机构和高校在罕见病基因检测、精准治疗及药物研发等方面也取得了显著进展。“山东罕见病多学科协作网建立，罕见病诊断已实现从按年计算加快到按月、按周计算的跨越。”山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省医学会罕见疾病分会荣誉主任委员、山东第一医科大学教授韩金祥介绍。
作为全国最早关注罕见病的专家之一，韩金祥等曾联名提出关于出台《山东省罕见病防治条例》的议案，为山东罕见病立法工作“推开了大门”。2024年10月，经省人大教科文卫委员会审议，促请有关部门认真研究吸纳议案提出的建议，做好调研论证和法规草案起草准备工作。2024年12月28日上午，山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会在济南举行，与会人员围绕罕见病防治立法的必要性和可行性以及条例（草案）进行了深入研讨和交流，并提出意见建议。
在昨天举办的2025年山东省国际罕见病日交流会上，韩金祥表示，2025年，推动《山东省罕见病防治条例》纳入地方立法仍是山东罕见病防治工作的重要任务之一。“这一立法工作不仅是对现有罕见病防治措施的巩固和提升，更是对罕见病患者权益的有力保障。”韩金祥表示，通过立法，将进一步明确政府、医疗机构、社会组织及企业的责任，完善罕见病诊疗体系，推动医疗资源合理配置，提高药物可及性，促进社会公众对罕见病的认知与关注。将为广大患者带来更加公平、高效和可持续的医疗支持，为全社会共同助力罕见病防治提供法律保障。
