文/图 山东商报·速豹新闻网记者 于娜
每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。当天，山东第一医科大学附属济南妇幼保健院举行了一系列活动，相关领导专家、患儿家属、医务工作者聚在一起，希望让这些“罕见”的人被看见。2月过去我们迎来了阳春三月，对罕见病患者群体的关注一直持续。我们希望能有更多罕见病患者通过早诊早治回归健康生活。
罹患罕见病的女作家
最近几天，网络上#瞎书去世#这个话题词，让很多网友叹息。
从瞎书的推文中，记者梳理了这个29岁的女孩被病痛折磨的三年历程。2021年5月15日，瞎书自己透露，她熬夜通宵写文后发烧，感冒两周嗓子发炎不舒服，到医院挂水，回家当晚点外卖吃了青菜粥和鸡蛋。吃完后病情更加严重，心绞痛、胃痛接着去医院检查，愣是找不到病因，一天内吐了起码有15次，吃什么吐什么。2021年5月29日，瞎书发文称自己一个月瘦了20斤，骨龄密度低到几乎等于60岁老人。2022年7月，她称体重更是瘦到了39.55公斤，在做完移植后烧出了幻觉，对着护士喊妈妈。2023年1月，瞎书被诊断为巨膀胱-小结肠-肠蠕动综合征，全世界只有30多例。2023年6月，瞎书的女儿和她一样检测出携带MYLK异变，也是杂合。2023年6月，瞎书签署了人体器官捐献志愿书。
2023年8月，瞎书发文称，自己基本确诊由脊髓空洞症引起的一种罕见的全身性神经元病变，迷走神经与中枢神经受损。如今不适合手术，并且手术风险极大，稍有不慎就会导致术中心跳停止或术后全身瘫痪。她本人编辑的最后一条微博停在了2023年10月。
网红女作家曾确诊罕见病，这一消息在日前“闯入”人们视线，引发更多人对罕见病的关注。
罕见病不“罕见”
世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。目前全球范围内已确认的罕见病种近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，大部分罕见病患者在出生时或者儿童时期发病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1：2000。因为病情复杂，很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此误诊、误治导致的致残、致死率很高。
据了解，2018年我国公布了第一批罕见病目录，2023年我国公布了第二批目录，截至目前，目录内已包含了207个罕见病种。那么，山东是什么情况？中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍，目前山东共登记罕见疾病207种，罕见疾病住院病例39037例，门诊病例44576例，其中，2023年21家协作网成员医院共登记114种疾病，7248例病例。
“罕见病往往是由单基因或多基因遗传引起的，病因复杂多样，种类多样。虽然罕见病的单病发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，所以总体来说患者数量其实并不少。”济南市妇幼保健院副院长邹卉表示。
平均确诊时间按年算
邹卉表示，对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传性代谢病、神经系统的疾病、免疫系统疾病，还有一些儿童的肿瘤等，“目前已经发现的罕见病中80%以上都属于遗传性疾病。此外，研究调查发现，70%以上的罕见病是在儿童期发病。”
2月29日，李女士带着4岁的女儿来到济南市妇幼保健院儿童罕见病多学科义诊诊室。孩子全面发育不良，囟门早闭，视神经、听神经都异常，“做了很多检查一直没确诊，孩子好几岁了我们很着急。”专家团队进行了综合评估，给孩子作了进一步检查方案。目前，对于罕见病患者来说，面临着诊断难、治疗难、用药难三大难题。由于罕见病种类众多，发病率低，它的临床表现也是各不相同，所以给临床医生在诊断上带来了一定的难度。
数据显示，目前我们罕见病确诊的周期平均要达到4年左右，因为罕见病我们治疗也是存在一定的窗口期，如果儿童罕见病不能早期及时诊断，患者会辗转不同的医疗机构问诊看病，导致诊断周期加长，治疗最好时期“被耽搁”，最终可能会致死或致残。在治疗方面，对罕见病精准治疗还是缺乏有效的治疗手段，全球目前只有不到10%的已知罕见病有药可治。
早诊早治是关键
罕见病诊治面临诸多难题，预防就显得十分重要。筛查技术的提升及防控体系完善为罕见病的诊治提供了保障。
近年来，山东持续关注罕见病患者诊疗保障，也进行了一系列有益尝试。韩金祥告诉记者，在罕见病防治方面山东有多个第一：成立国内首个省级罕见病学术组织——山东省罕见疾病防治协会；圆满完成国家第一个罕见病防治领域的重大科研项目；在国内率先推动省级范围内的罕见病病例信息注册登记；率先推动建立罕见病质控中心以及首个省级实验室。
邹卉强调，罕见病的防控应该从产前、产中、新生儿筛查三级网络防控开始。因此，早筛早诊早治是罕见病防控的最关键的一环。
罕见病的诊断一直是一个难题，新生儿基因筛查，可以一定程度上缓解这个问题。通过基因筛查，让患者在出现症状以前，就可以获得基因筛查结果的提示，从而进行早期的诊断和干预。据了解，目前济南市妇幼保健院新生儿筛查数据已经达170万余例，其中2000多例为罕见病患者，涵盖了100多种疾病。“这些罕见病儿童，如果能够早筛查出来，通过早期的康复治疗，都可以给孩子一个很好的预后，而且有部分儿童已经完全回归到正常社会。”邹卉表示。
而从患者一方看，目前很多家庭对罕见病并不了解。往往这些遗传病、罕见病都是有了其他的临床症状以后患者才到医院来就诊，从而造成治疗难度的增加。专家表示，提高新生儿基因筛查率，增加患者对疾病的认知，还需要各方更多的宣传和科普。
为罕见病立法
在活动现场，程海英带来了自己制作的特殊食品，她是一位PKU（苯丙酮尿症）患者的母亲。儿子出生仅22天即被诊断为苯丙酮尿症，一种由于基因突变导致的罕见病，从此，程海英开始了为孩子吃上一口“安全”可口的饭而努力的生活。多年的尝试和付出，她研究出的特食种类越来越多，已经达到几十种。不仅如此，面对依旧居高不下的治疗费用支出，她还为所用特食入医保不断奔走。
2019年，山东将PKU患者所需特殊食品费用纳入医疗救助范围。对18岁及以下患者按75%的比例救助，年度救助限额为1.5万元；18岁以上患者按75%的比例救助，年度救助限额为1.8万元。这一消息让程海英欢欣鼓舞。
这并不是终点。山东在更高层面上对罕见病的关注没有减少。韩金祥不止一次地表示，希望通过各方共同努力，建立起完善的罕见病防控体系，提高罕见病的诊疗水平和治疗效果，为罕见病患者提供更好的医疗保障和社会关爱。作为人大代表，韩金祥持续关注罕见病防治。今年的山东省两会，韩金祥和其他9名代表联名提出制定罕见病防治条例的议案，从罕见病的预防、诊断与登记、治疗与保障、药品与医疗器械研发、宣传与科教以及法律责任等方面提出了具体建议。“我们认为，通过立法的方式，可以为罕见病防治工作提供更为有力的法治保障，从而更好地保障罕见病患者的权益。”
山东省人大教科文卫委员会主任委员佘春明表示，下一步，省人大教科文卫委员会将认真研究，广泛征求意见，适时开展调研，推动罕见病防治工作尽早列入省人大常委会立法工作进程，助力打造破解罕见病防治难题的“山东法治方案”。
